Синдромом марфана – Синдром Марфана: причины, симптомы, лечение, прогноз

Содержание

Синдром Марфана: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

мальчик с синдромом Марфана

Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

Синдром Марфана — наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания – одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.

Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30—40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.

Этиологические факторы

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

  •  аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
  • выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
  • варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
  • высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Классификация

Формы патологии:

  • стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
  • выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

  • прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
  • стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

  • семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
  • спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

  1. короткое туловище и длинные ноги,
  2. молоткообразные пальцы стопы,
  3. паучьи пальцы кисти,
  4. худощавое телосложение,
  5. гипотонус мышц,
  6. удлиненное и узковатое лицо,
  7. глубокая посадка глаз,
  8. отсутствие зазоров между зубами,
  9. большой нос,
  10. микрогнатия,
  11. недоразвитые скулы,
  12. большие и низко расположенные уши,
  13. «готическое» небо,
  14. прогения,
  15. гиперподвижность суставов,
  16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
  17. искривление позвоночника,
  18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
  19. уплощение сводов стопы,
  20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

  1. миопия,
  2. смещение хрусталика в сторону,
  3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
  4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
  5. страбизм,
  6. катаракта,
  7. асимметричность зрачков,
  8. глаукома,
  9. астигматизм,
  10. дальнозоркость,
  11. колобома глаза,
  12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

Поражение нервной системы:

  • ишемические и геморрагические инсульты,
  • субарахноидальное кровотечение,
  • выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

Поражение бронхопульмональной системы:

  1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
  2. эмфизема легких,
  3. удлинение и перерастяжение альвеол,
  4. ночное апноэ,
  5. рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

  • смещение почки в каудальном направлении,
  • цистоцеле,
  • пролапс матки,
  • кисты и новообразования в печени и почках,
  • варикоз,
  • стрии на коже,
  • грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

  1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
  2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
  3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
  4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
  5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
  6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
  7. УЗИ внутренних органов,
  8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
  9. молекулярно-генетический анализ.

Методы лечения

Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.

Медикаментозное лечение:

  • β-адреноблокаторы – «Пропранолол», «Атенолол»;
  • блокаторы кальциевых каналов – «Нифедипин», «Верапамил»;
  • ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл»;
  • коллагеннормализующая терапия – «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
  • метаболики – «Рибоксин», «Милдронат»;
  • поливитаминные комплексы;
  • антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
  • антикоагулянты для профилактики тромбоза;
  • антиоксиданты и антигипоксанты – «Коэнзим Q10», «Элькар»;
  • ноотропные препараты – «Пирацетам», «Винпоцетин».

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

  1. оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
  2. операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
  3. хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:

  • ведение здорового образа жизни,
  • ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
  • отказ от спортивных игр повышенной активности,
  • регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
  • нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
  • периодическое прохождение диагностического обследования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Видео: синдром Марфана в программе “Жить здорово!”

Видео: ток-шоу о синдроме Марфана

sindrom.info

Синдром Марфана — причины, признаки, лечение

Синдром Марфана (или арахнодактилия) – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью соединительной ткани. Болезнь приводит к патологическим изменениям сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем и органов.

Причины возникновения синдрома Марфана

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных «поломок» в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Признаки синдрома Марфана

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или «паучьи пальцы». У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Врач, специализирующийся на наследственных нарушениях, изучит историю семьи с целью выявления тех родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки и измерение электрической активности сердца (ЭКГ). Также необходима эхокардиограмма, на основе которой будут получены размеры аорты и проверено функционирование клапанов.

Врач-ортопед определит, есть ли искривление грудной клетки и позвоночника, плоскостопие и другие общие проблемы.

Осмотр глаз офтальмологом позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.

Критерии диагностики синдрома Марфана достаточно строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни типичен (например, не всегда высокий и худой человек с длинными тонкими пальцами болен). Кроме того, существуют и другие заболевания соединительной ткани, которые сопровождаются похожими симптомами.

Окончательный диагноз зависит от подтверждения или опровержения арахнодактилии в семейном анамнезе. Если у кого-то из родственников была эта болезнь, достаточно подтверждения в двух системах организма, в противном случае – в трех.

Симптомы заболевания не проявляются в раннем детстве, а обнаруживаются лишь с возрастом. Своевременная диагностика синдрома Марфана очень важна, но даже если диагноз ставится годами, лечить признаки можно еще до окончательного вердикта врачей.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Чтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Прогноз жизни людей с синдромом Марфана зависит, в первую очередь, от тяжести и степени изменений, затрагивающих сердечно-сосудистую систему. При разрыве легочного ствола и аневризме аорты в большинстве случаев пациент умирает.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

5 главных симптомов, 6 методов диагностики и всё о лечении от врача-педиатра

Существуют заболевания, причина которых скрыта в генетическом дефекте, а их проявления выражаются в сочетании определённых симптомов. Эти болезни ещё называют наследственными синдромами. Науке известно более 6000 генетических недугов, многие из которых встречаются крайне редко. Но некоторые заболевания известны врачу любой специальности, к таким болезням относится синдром Марфана.

Пациентов с этим диагнозом можно увидеть на приёме у разных специалистов, поскольку болезнь протекает с поражением многих органов и систем. Родителям необычных детей нужно знать, как проявляется этот недуг, и какие действия помогут улучшить качество жизни ребёнка.

О заболевании

Синдром Марфана – генетический недуг, который выражается в недоразвитии соединительной ткани. Заболевание относится к редким, по статистике наследственная болезнь обнаруживается у 1 из 10000 детей. Возникновение синдрома не зависит от расовой принадлежности и пола малыша, и с одинаковой частотой проявляется, как у мальчиков, так и у девочек различных национальностей.

Историческая справка

Первые упоминания о необычном недуге можно обнаружить в трудах американского офтальмолога Э. Вильямса, который в 1875 году описал признаки идентичного смещения хрусталиков глаз у родных брата и сестры. Кроме офтальмологических проблем эти дети имели повышенную подвижность суставов и высокий рост.

Известность болезнь приобрела позже, через 20 лет, когда французский педиатр Антуан Марфан представил свои наблюдения за 5-тилетей больной. Маленькая пациентка отличалась необычными аномалиями скелета и быстрым прогрессированием недуга. Синдром был назван в честь французского доктора, хотя впоследствии стало известно, что наблюдаемая им девочка страдала другой наследственной патологией – врождённой контрактурной арахнодактилией.

Можно найти множество примеров обнаружения синдрома у талантливых, знаменитых людей. Считается, что этим недугом страдали скрипач Никколо Паганини, американский президент Авраам Линкольн, русский композитор Сергей Рахманинов и другие известные личности. Некоторые исследователи считают, что неординарность людей с синдромом Марфана объясняется увеличенной концентрацией адреналина в крови. Этот гормон вызывает повышение активности и развитие незаурядных способностей.

Почему проявляется генетический синдром?

Причиной развития недуга считается мутация в гене FBN1, который располагается в 15 хромосоме и отвечает за нормальное производство фибриллина 1. Этот белков соединительной ткани является одним из главных компонентов, придающих ей эластичность и способность к сокращению.

Первыми при генетическом синдроме поражаются структуры, содержащие наибольшее количество важного белка – стенки кровеносных сосудов, связочный аппарат, цинновая связка глаза. Изменённая соединительная ткань не способна выполнять своей функции, выдерживать физическую нагрузку в связи с потерей прочности и упругости, у ребёнка возникают симптомы заболевания.

Недуг относится к генетическим и передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу. Риск появления малыша с наследственным синдромом очень высокий, если у мамы или папы имеются признаки болезни. В 75% случаях заболеваний прослеживается появление недуга в каждом поколении семьи. У 25% больных определяется новая, спонтанная мутация, не находится чёткой связи с наследованием.

kroha.info

Как проявляется синдром Марфана – осложнения и продолжительность жизни

Исследуем симптомы и возможные осложнения, которые могут возникнуть в различных органах из-за такого генетического заболевания, как синдром Марфана.

Давайте посмотрим, как осуществляется диагностика и каковы на сегодняшний день наиболее эффективные методы лечения и увеличения продолжительность жизни.

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана – совокупность симптомов и признаков, составляющих клиническую картину серьезного генетического наследственного заболевания, которое поражает связочные ткани. Точнее, синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, расположенного на хромосоме 15, которая кодирует фибриллин-1, гликопротеин (белок, который содержит полимер, простые сахара или олигосахарид), они имеют важное значение для эластичности волокон соединительной ткани.

Таким образом, синдром Марфана влияет на множество важных органов и тканей: сердце, легкие, скелет, глаза и т.д.

Заболевание передается, как аутосомно-доминантный признак. Большинство больных наследует ген от одного родителей. Замечено, что эти случайные мутации имеют наиболее высокую вероятность проявления у пожилых родителей.

Взгляд на соединительную ткань

Соединительная ткань выполняет функцию поддержки, объединения и питания тканей организма, которые образуют различные органы. С точки зрения гистологии (наука, которая изучает состав тканей) соединительная ткань может быть различных типов, в зависимости от характеристик ткани и/или органа, которые она образует, но всегда характеризуется наличием клеток, разделенных между собой, но рассеянных в межклеточном веществе как внеклеточный матрикс.

Внеклеточный матрикс состоит из белков, которые образуют волокнистую часть фиброзной ткани и водный раствор белка.

Волокнистая ткань может состоять из трех различных типов волокон: коллагеновых, сетчатых и эластичных. Сетчатые и коллагеновые волокна имеют идентичный химический состав, но отличается структурной организацией. Эластические волокна состоят из двух отдельных белковых цепей в фибриллина и эластина.

Основными видами соединительной ткани являются:

  • Собственно соединительная ткань. Это наиболее распространенная ткань в организме, она окружает, поддерживает и защищает все органы, а также является основой костной ткани.
  • Жировая ткань. Служит теплоизолирующим материалом и носителем запасов энергии.
  • Хрящевая ткань.
  • Костная ткань. Имеет кальцинированный матрикс, что придает ей особую текстуру, позволяя выполнять функцию поддержки тела.
  • Ткани крови.
  • Лимфатические ткани.

Механизм, с помощью которого развивается синдром Марфана

Мы сказали, что Синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Он необходим для образования эластических волокон, которые составляют структуру соединительной ткани, а также содержат некоторые факторы роста, такие как TGF-beta.

Мутация FBN1 определяет снижение на физиологическом уровне фибриллина 1 и, следовательно, невозможность накопления TGF-beta и ухудшение волокон эластина, то есть возникновение синдрома Марфана.

Симптомы синдрома Марфана – зависят от органов

Учитывая большое количество органов, которые могут быть затронуты заболеванием, симптоматика может быть очень насыщенной (можно обнаружить более 30 различных симптомов и признаков). Кроме того, симптомы синдрома Марфана чрезвычайно изменчивы при переходе от одного лица к другому, даже если они члены одной семьи.

Синдром Марфана поражает…

У некоторых людей они имеют настолько легкую форму, что практически остаются незамеченными для окружающих, у других же симптомы имеют столь острую форму, что это ставит под угрозу жизнь человека.

Так же часто симптомы смешиваются с проявлениями других заболеваний. По этим причинам не всегда диагностика может быть проведена только на основании клинического анализа и в таких случаях будет необходимо прибегнуть к ДНК-тесту.

Возможные симптомы синдрома Марфана сгруппированы на основе влияния на функции различных органов.

Скелетные симптомы:

  • Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
  • Сколиоз (искривление позвоночника).
  • Кривые плечи.
  • Аномальное искривление грудины.
  • Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
  • Плоскостопие.
  • Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
  • Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
  • Артроз, который развивается аномально рано.

Симптомы сердечно-сосудистой системы:

  • Пролапс митрального клапана с астенией, сердцебиением и аритмией.
  • Пролапс аортального клапана с недостаточностью аортального возврата крови в левый желудочек.
  • Расширение восходящей и брюшной аорты с образованием аневризмы.

Легочные симптомы:

  • Спонтанный пневмоторакс. Накопление воздуха в плевральной полости. В нормальных условиях давление на внешней поверхности легких меньше, чем атмосферное, и это приводит к тому, что легкие остаются раздутыми. Наличие воздуха в плевральной полости нарушает дыхательную функцию.
  • Идиопатическое обструктивное заболевание легких. Болезнь, которая блокирует поток воздуха в легкие и затрудняет дыхание.
  • Апноэ сна.

Симптомы центральной нервной системы:

  • Дуральная эктазия. Выпячивание в мешочек, который покрывает и защищает спинной мозг. Проявляется болью в спине, головную болью, онемением и слабостью конечностей, невозможностью контроля сфинктеров, а затем недержанием мочи и кала.
  • Дегенерация межпозвонковых дисков.
  • Дисаутономия. Болезнь, которая влияет на нормальные функции вегетативной нервной системы и, следовательно, контроль частоты сердечных сокращений, кровяное давление и перистальтику (сокращение гладкой мускулатуры органов в виде трубки, таких как кишечник).

Глазные симптомы:

  • Проблемы рефракции, такие как близорукость и астигматизм.
  • Вывих хрусталика. Смещение хрусталика от его обычного положения.
  • Отслоение сетчатки.

Диагностика синдрома Марфана: анамнез и показатели

Существует более 200 различных мутаций гена FBN1, молекулярные исследования позволяют определить более 95% случаев генетических дефектов. Но такие анализы могут занять много времени и довольно дорогие, поэтому почти всегда пытаются провести диагностику на основе клиники.

Учитывая большое количество симптомов и многие сопутствующие заболевания, чтобы облегчить задачу врачей, был разработан единый стандарт диагностики. Он предусматривает наблюдение за 7 аппаратами организма, а именно двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, легкими, глазами, нервной системой, генетическими маркерами, психикой.

Диагноз Синдрома Марфана ставится, когда у пациента имеется по крайней мере, два признака, которые касаются дву разных аппаратов и, по крайней мере, незначительный симптом в третьей системе. Это при отсутствии семейной истории заболевания. При наличии в семейной истории синдрома Марфана, чтобы диагностировать заболевания достаточно одного «большого» симптома и одного «малого» в разных системах организма.

Лечение синдрома Марфана – лекарства и вмешательства

Не существует никакого постоянного лечения синдрома Марфана, поэтому лечение, как правило, заключается в предотвращении и контроле возможных осложнений.

Лекарства от синдрома Марфана

Лекарства при синдроме Марфана используются, в основном, чтобы сохранить под контролем артериальное давления для предотвращения чрезмерного увеличение аорты.

В последние годы используется метод лечения, действие которого основывается на ингибировании TGFβ. Данная терапия так же, главным образом, защищает от расширения аорты.

Хирургия при синдроме Марфана

Также используют различные хирургические методы лечения для исправления некоторых недостатков, типичных для синдрома Марфана, такие как уменьшение сколиоза, исправление аорты, восстановление рефракции глаз.

Осложнения и риски синдрома Марфана

Синдром Марфана приводит к …

По мере того как органы будут затрагиваться в ходе развития синдрома Марфана, могут появиться различные осложнения, в частности:

  • Аневризма и рассечение аорты, как восходящей, так и брюшной. Диссекция аорты часто отмечается во время беременности. В этом состоянии сердце матери подвергается чрезмерному напряжению, что может оказаться фатальным для целостности аорты.
  • Нарушения митрального и/или аортального клапана. В результате того, что сердце „переутомляется“, что неизбежно ведет к сердечной недостаточности.
  • Отслоение сетчатки.
  • Вывих хрусталика и его дислокация.
  • Возникновение ранней катаракты и глаукомы.
  • Деформация скелета (грудина, позвоночник, ноги).

Каковы ожидания, для тех, кто страдает синдромом Марфана

В прежние годы больные с синдромом Марфана редко жили дольше 40 лет. В настоящее время, с развитием методов хирургического вмешательства, пациенты в состоянии спокойно прожить до 70 лет.

Конечно, требуется постоянный мониторинг состояния организма, который позволяет осуществить своевременное вмешательство в случае критических ситуаций.

Наиболее частой причиной смерти является резекция аорты.



sekretizdorovya.ru

признаки, симптомы и лечение болезни

Синдром Марфана был изучен только к середине 20-го века, при этом признан генетически обусловленным заболеванием. Несмотря на то, что детальное обследование больных было проведено не так давно, есть намного более ранние описания патологии в трудах врачей и ученых. Болезнь Марфана может протекать очень тяжело и серьезно сокращает продолжительность жизни, а лечение на данном этапе развитии медицины может быть, по большей части, симптоматическим.

Особенности заболевания

Под синдромом Марфана понимают генное заболевание, представляющее собой врожденную коллагенопатию (системную недостаточность соединительной ткани). Поскольку соединительная ткань обеспечивает поддержку многих структур тела, патология может охватывать разнообразные органы и системы. Для синдрома Марфана характерен определенный тип наследования и разнообразная симптоматика со стороны скелета, сердца и сосудов, органов зрения. Больные с данной патологией могут страдать от множества заболеваний:

  • кифосколиоза;
  • эктопии хрусталика;
  • аневризмы аорты;
  • миопии;
  • плоскостопия;
  • гигантизма;
  • протрузий и т.д. 

Так как у больных практически всегда наблюдаются дефекты развития пальцев рук («паучьи пальцы») и тонкие ноги, такие странности в строении тела были замечены врачами еще в начале 19 века, когда педиатр из Франции Антуан Марфан наблюдал и описывал девочку с подобными признаками. По имени доктора и была названная данная патология, встречающаяся примерно в 1 случае на 10 тыс. населения в независимости от пола.

По типу течения болезнь Марфана бывает прогрессирующей и стабильной. Классификация заболевания по степени тяжести болезни включает несколько форм:

  1. стертая — есть слабо выраженные изменения не более, чем в 2-х системах организма;
  2. средней тяжести — присутствуют слабо или умеренные поражения 3-х систем организма;
  3. выраженная — наблюдаются серьезные изменения в 1-й и более системах организма.

Причины синдрома Марфана

Заболевание является врожденной аномалией развития плода и наследуется по аутосомно-доминантному типу (более 75% случаев). В остальных ситуациях наследственных факторов не выявляется, следовательно, возможна и первичная мутация генов. Основу патологических изменений, происходящих в эмбриональном или постнатальном периоде, составляют мутации гена FBN1, который призван отвечать за продукцию фибриллина — самого важного белкового вещества в межклеточном матриксе.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!Наиболее эффективным средством для избавления от варикоза по мнению нашей читательницы Ксении Стриженко, является Вариус. Вариус считается превосходным средством для лечения и профилактики варикоза. Для Вас он стал тем «спасательным кругом», которым стоит воспользоваться в первую очередь!Мнение врачей…

Именно фибриллин обеспечивает хорошую эластичность и нормальные сокращения волокон соединительной ткани. При нехватке белка в организме, который всегда бывает при болезни Марфана, у человека нарушено образование волокнистых структур, утрачена упругость соединительной ткани, нет возможности выдерживать нагрузки. Прежде всего, при синдроме Марфана страдают сосуды разного калибра, стенки которых образованы соединительной тканью, а также связки. Именно поэтому у больного почти всегда поражаются цинновая связка глаза и аорта, в которых белка фибриллина содержится более всего. 

Причины того, что клинические признаки и типы течения болезни Марфана столь разнообразны, кроются в том, что может происходить более 1000 разнообразных мутаций указанного выше гена. Кроме того, нередко данная аномалия в генотипе дополняется и другими генными отклонениями в результате мутаций. Наиболее высок риск первичной мутации генов, когда возраст отца превышает 35-40 лет (как и в случае со многими другими аномалиями развития плода). Если же один из родителей имеет дефектный ген, то риск возникновения болезни Марфана у ребенка достигает 50%.

Симптомы патологии

Проявления заболевания весьма разнообразны. Каких-либо специфичных симптомов у данной патологии нет, но их «набор» сразу позволяет предположить диагноз. Наиболее характерные клинические признаки — аневризма корня аорты, дислокация хрусталика, длинные конечности и пальцы. Тем не менее, таким комплексом симптомов болезнь Марфана не ограничивается. Есть и другие, которые относятся к патологиям скелета, суставов, кожи, сосудов. 

Наиболее бросаются в глаза отклонения в строении тела, которые охватывают всю костную систему. У больных высокий рост, который образован длинными ногами, но непропорционально коротким туловищем. Наблюдается удлинение и истончение пальцев (арахнодактилия). Подкожная жировая клетчатка у людей с синдромом Марфана развита слабо, есть мышечная гипотония. Имеются серьезные нарушения строения неба, прикуса, в целом лицевой скелет очень узкий. Прочие особенности строения тела при данной патологии:

  • гиперподвижность суставов;
  • воронковидная или килевидная форма груди;
  • кифоз или сколиоз, либо их сочетание;
  • подвывихи шейного отдела позвоночника;
  • плоскостопие;
  • нарушения вертлужной впадины;
  • молоткообразная деформация пальцев ног. 

При синдроме Марфана нередко появляется боль в мышцах и суставах. Из-за неправильной формы челюстей наблюдается неправильная, невнятная речь. В раннем возрасте у многих больных развивается остеоартроз, артриты.

Синдром Марфана практически всегда оказывает неблагоприятное влияние на органы зрения. До 80% людей с этой патологией страдают от нарушений положения хрусталика (эктопии), у них развивается дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Прочие проблемы с глазами, которые могут развиваться при болезни Марфана уже в возрасте 4-10 лет:

  • увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужки;
  • расслоение сетчатки;
  • косоглазие;
  • раннее возникновение глаукомы.

Самые тяжелые нарушения в организме, как правило, наблюдаются со стороны сердца и сосудов. Больные жалуются на стенокардию, одышку, различные виды аритмий, боли в груди и спине, похолодание рук и ног на фоне нарушений кровообращения. Может возникать инфекционный эндокардит, приводящий к неприятным осложнениям. У больных нередко выявляется пролапс митрального клапана, дегенерация клапанов сердца. Основной же признак болезни со стороны сердечно-сосудистой системы — расширение или аневризма аорты, что может угрожать тяжелыми последствиями. Если же у ребенка с синдромом Марфана развивается его неблагоприятная форма с прогрессирующей сердечной недостаточностью, он чаще всего гибнет уже на первом году жизни. 

Синдром Марфана угрожает также следующими патологиями:

  • апноэ во сне;
  • дыхательная недостаточность;
  • эмфизема легких;
  • спонтанный пневмоторакс;
  • ослабление дурального мешка; 
  • дегенеративные изменения костей спины и межпозвоночных дисков;
  • атрофические стрии на коже;
  • паховые, бедренные грыжи;
  • эктопия почек;
  • варикоз;
  • опущение матки, мочевого пузыря;
  • гиперактивность.

Психические отклонения при синдроме Марфана практически не встречаются. Дети, как правило, имеют нормальный коэффициент интеллекта, а порой и очень высокий. Но в некоторых случаях одаренность, наличие неординарных способностей сочетается с частыми сменами настроения, плаксивостью, раздражительностью.

Возможные осложнения

Со стороны органов дыхания, кроме описанных выше патологий, нередко развивается инфаркт легких (частота легочных осложнений — 10-75%). Если у больного с синдромом Марфана возникает спонтанный пневмоторакс, воздух выходит из легких и располагается между ними и грудной клеткой. В итоге легкие сжимаются, появляется сильная боль в груди, одышка, бледность, синюшность кожи. Человек может умереть, если первая помощь и лечение не будут проведены вовремя.

Большинство больных погибает в возрасте 16-40 лет от грозных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Особенно часто это происходит из-за расслоения аорты или разрыва аневризмы. Такое осложнение синдрома Марфана чаще всего влечет смерть даже при экстренном проведении операции. Единственный выход предупредить гибель — раннее начало лечения и оперативное вмешательство по удалению проблемного участка и замене его на протез, хотя встречается достаточно много случаев повторного формирования проблемы.

Проведение диагностики

Диагностические мероприятия в 90% случаев направлены не на подтверждение диагноза, которое затруднений не вызывает, а на обследование пациента для уточнения состояния здоровья сердца и сосудов, внутренних органов, глаз и т.д.  Лишь при скрытом течении (10%) диагностика может представлять трудности, поэтому понадобится комплексное обследование ближайших родственников, консультация генетика и специальные анализы.

Кроме того, существуют особые шкалы Стюарта, которые включают расчет различных индексов. Важнейшим из них является индекс Дю Ранта-Лайнера, помогающий определить степень пропорциональности тела и его частей. Еще один показатель — метакарпальный индекс, который высчитывает соотношение длины и ширины костей пальцев и требует предварительного проведения рентгенографии рук. 

Методами диагностики степени поражения организма при синдроме Марфана являются:

  1. ЭКГ и УЗИ сердца для выявления стенокардии, шумов в сердце, пороков сердца;
  2. МРТ позвоночника и крестца для обнаружения нарушений со стороны костей и межпозвоночных дисков;
  3. осмотр окулиста, офтальмоскопия, биомикроскопия для оценки тяжести поражения сетчатки и связки хрусталика;
  4. исследования дыхательной функции, рентгенография легких для определения состояния дыхательной системы;
  5. МРТ, КТ-ангиография аорты и других сосудов для исключения или подтверждения аневризмы и расширения;
  6. аортография при подозрении на расслоение аорты;
  7. рентгенография тазобедренных суставов для осмотра состояния вертлужной впадины;
  8. различные лабораторные анализы крови и мочи.   

Основные патологии, которые безошибочно помогут установить диагноз в сочетании друг с другом:

  • поражение верхней части аорты;
  • эктопия хрусталика;
  • килевидная, либо воронкообразная деформация грудной клетки;
  • кифоз и сколиоз;
  • протрузия вертлужной впадины.

Кроме того, имеет значение семейный анамнез болезни и некоторые малые критерии патологии (строение лица, рост, форма кисти, гиперподвижность суставов и т.д.). Дифференцировать синдром Марфана следует с синдромами Билса, Стиклера, Лойса-Дитца, Элерса-Данлоса, семейной эктопией хрусталика, гомоцистинурией.

Методы лечения

Полностью излечить заболевание, которое обусловлено изменениями генотипа, невозможно. Несмотря на это многие медикаментозные и хирургические приемы помогают больным не только приблизить качество жизни к нормальному, но и увеличить ее продолжительность. Лечение проводится согласно существующей симптоматике и прогрессированию болезни, а также направляется на недопущение раннего развития аневризмы аорты.

Медикаменты и немедикаментозные методы, которые могут применяться в терапии проявлений болезни Марфана:

  1. бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина и другие сердечные препараты;
  2. обезболивающие средства;
  3. миорелаксанты и витамины группы В;
  4. препараты для лечения глаукомы, глазные капли;
  5. лекарства для разжижения крови;
  6. антиоксиданты, энерготропные препараты;
  7. лечение ультразвуком, электрическим током, магнитотерапия, гимнастика, тракция, мануальная терапия;
  8. посещение санаториев;
  9. регулярная санация полости рта — миндалин, зубов.  

При серьезном размере аневризмы или начале расслоения аорты нужна хирургическая операция по замене аортального клапана.

Так как выполнять вмешательство при уже имеющемся расслоении очень опасно, при болезни Марфана следует регулярно проходить обследования и сразу соглашаться на операцию, если врачи указывают на ее необходимость. Также больному может понадобиться операция при пневмотораксе с целью постановки грудного дренажа или для неотложной декомпрессии грудной клетки. Еще один вид распространенных операций при болезни Марфана — исправление дисфункции клапанов сердца, пороков и прочих нарушений. При серьезной степени вывиха цинновой связки делают имплантация искусственного хрусталика.  

Возможна ли беременность при синдроме Марфана

Беременность при этой болезни должна строго планироваться с привлечением генетика. Ее развитие обязательно происходит под контролем группы врачей, которые имеют опыт в лечении синдрома Марфана, а также квалифицированных акушеров-гинекологов. До беременности женщине следует провести детальное обследование состояния сердца и сосудов и, при необходимости, сделать операцию на аорте. Если размер аорты более 4 см., то беременность планировать не рекомендуется. Родоразрешение проводится при помощи кесарева сечения  только в специализированных роддомах для женщин с заболеваниями сердечно-сосудистой системы.   

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни полностью зависит от осложнений со стороны сердца и сосудов. При осложненном течении человек может умереть внезапно в любом возрасте. 90% людей с синдромом Марфана не живут дольше 40-50 лет, но своевременная операция позволяет им продлить этот срок до 65 лет и более, а также улучшить качество жизни. Профилактика заключается в раннем обнаружении «поломанных» генов у родителей путем медико-генетического консультирования пар, в чьих семьях имелись случаи синдрома Марфана.

Вы – одна из тех миллионов женщин, которая борется с варикозом?

А все ваши попытки вылечить варикозное расширение вен не увенчались успехом?

И вы уже задумывались о радикальных мерах? Оно и понятно, ведь здоровые ноги — это показатель здоровья и повод для гордости. Кроме того, это как минимум долголетие человека. А то, что человек, защищенный от заболеваний вен выглядит моложе – аксиома не требующая доказательств.

Поэтому мы рекомендуем прочитать историю нашей читательницы Ксении Стриженко о том, как она вылечила вырикоз Читать статью >>

atlasven.ru

фото, симптомы, диагностика, лечение, наследование болезни

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором патологические изменения затрагивают соединительную ткань. Из-за этого у пациента развиваются нарушения в строении скелета и работе сердца, а также ухудшается зрение. Такая болезнь встречается одинаково часто и у мужчин, и у женщин. Патология отмечается в 1 случае на 10000 новорожденных. В дальнейшем болезненные изменения прогрессируют и без лечения существенно сокращают продолжительность жизни пациента.

Причины заболевания

Основной причиной синдрома Марфана являются врожденные изменения в гене FBN1. Он контролирует выработку в организме белка фибриллина. Это вещество делает соединительную ткань эластичной и прочной.

В организме больных этот белок продуцируется в очень малом количестве или совсем не вырабатывается. Его дефицит негативно сказывается на состоянии соединительной ткани. Она слишком сильно растягивается, становится слабой и плохо справляется даже с небольшими физическими нагрузками. Из-за этого у людей с синдромом Марфана неправильно развивается скелет, отмечаются серьезные нарушения в работе сердечных клапанов. Вследствие подвижности хрусталика глаза наблюдается ухудшение зрения. Дефекты в соединительной ткани происходят еще во время внутриутробного периода. В течение жизни они прогрессируют. Без терапии это заболевание может привести к ранней смерти пациента.

Как наследуется патология?

Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Если болен один родитель, то он может передать патологию ребенку в 50% случаев. Если же этим синдромом страдают и отец, и мать, то вероятность рождения больного малыша увеличивается до 75-100%.

Чаще всего патология передается от больных родителей. Но бывает и так, что отец и мать здоровы, однако ребенок страдает синдромом Марфана. Это отмечается в 15% случаев. Причины такой случайной мутации гена неизвестны. Однако специалистами установлено, что риск рождения ребенка с такой патологией увеличивается, если возраст отца превышает 35-40 лет. Возраст матери в этом случае не влияет на мутацию гена.

Признаки поражения опорно-двигательного аппарата

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны. Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения. При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют «паучьими пальцами», или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка — частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.

Ухудшение зрения

Из-за большой растяжимости соединительной ткани повышается подвижность хрусталика глаза. Нередко происходит вывих или подвывих этого органа. При осмотре у окулиста определяется сильное смещение хрусталика. Это негативно сказывается на зрении. У пациентов с синдромом Марфана выявляются следующие офтальмологические нарушения:

  • близорукость;
  • глаукома;
  • катаракта.

Эти заболевания возникают еще в детстве. Часто ребенку с малых лет приходится носить очки. Опасным осложнением смещения хрусталика может стать отслойка сетчатки, которая приводит к сильному ухудшению зрения.

Симптомы со стороны сердца

Поражение сердца является наиболее опасным признаком синдрома Марфана. Кардиологические патологии нередко становятся причиной летального исхода из-за разрыва аорты. У пациента отмечаются следующие болезненные изменения:

  • расширение и аневризма аорты;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • увеличение сердца;
  • нарушение проводимости миокарда.

Из-за этих отклонений наблюдаются боли в груди по типу стенокардии, одышка, аритмия, тахикардия, ощущение постоянной усталости. Иногда дети, унаследовавшие этот синдром, рождаются с пороками сердца, что приводит к гибели на первом году жизни.

Поражение нервной системы

При синдроме Марфана симптомы со стороны центральной нервной системы связаны с набуханием мешочка (оболочки), который окружает спинной мозг. Это образование также состоит из соединительной ткани, которая патологически изменена. Врачи-невропатологи называют такое нарушение дуральной эктазией. Сначала человек испытывает лишь небольшой дискомфорт. Но со временем патология прогрессирует, и усиливается давление оболочки на нижние отделы спинного мозга. Больного беспокоят частые боли в животе, а также слабость и онемение ног.

Изменения в легких

Патологические изменения в легких отмечаются не всегда. Однако эластичность соединительной ткани нарушена и в органах дыхания. В результате этого повышается риск возникновения пневмоторакса, дыхательной недостаточности и эмфиземы легких. У больных нередко происходит спонтанная остановка дыхания (апноэ) в ночное время.

Другие проявления

У пациента появляются растяжки на коже, которые никак не связаны с изменением массы тела. Это является лишь косметическим недостатком и обычно не доставляет никакого беспокойства.

Однако пациенты очень склонны к образованию грыж в паховой и брюшной области, которые часто рецидивируют, несмотря на лечение.

Этот синдром нередко сопровождается эндокринными нарушениями, у больных повышен риск возникновения сахарного диабета и акромегалии. Из-за растяжения соединительной ткани происходит опущение мочеполовых органов. Пациенты часто получают травмы: вывихи и растяжения сухожилий.

Общее самочувствие

При этой генетической патологии больные чувствуют себя постоянно уставшими. Они утомляются даже от незначительного физического напряжения. Мускулатура их слабо развита, после нагрузки пациенты ощущают боли в мышцах. Такие признаки связаны с поражением соединительной ткани.

При психоэмоциональном напряжении могут возникать головные боли по типу мигрени, астения и понижение АД.

Страдает ли умственное развитие

У больных детей не отмечается задержки умственного развития. Пациенты с синдромом Марфана имеют нормальный интеллект. В некоторых случаях их уровень IQ даже выше среднего. Однако у больных иногда наблюдаются признаки повышенной нервозности: излишняя эмоциональность, плаксивость, раздражительность.

Диагностика

Врач может предположить заболевание по внешнему виду пациента. Однако высокий рост, худощавая комплекция и плохое зрение не всегда говорят о данной патологии. Эти признаки наблюдаются и при других генетических нарушениях, и у здоровых людей. Специалист обязательно расспрашивает больного о случаях этой наследственной аномалии в семье, в частности, у родителей.

Для диагностики синдрома Марфана необходимо пройти обследование у ортопеда, кардиолога, офтальмолога и генетика, а также сделать ЭКГ. Это поможет оценить состояние костей, глазного аппарата и сердца. Диагноз ставят, если у человека отмечается хотя бы один из следующих симптомов:

  • деформация грудных костей;
  • смещение хрусталика;
  • искривление позвоночника;
  • патологические изменения в аорте;
  • удлинение и патологическая гибкость пальцев.

А также у человека при этом должны наблюдаться хотя бы два из следующих признаков:

  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • пневмоторакс;
  • плоскостопие;
  • высокий рост;
  • чрезмерная подвижность сухожилий и суставов;
  • близорукость;
  • растяжки на теле.

Таким образом, диагноз ставят по совокупности проявлений заболевания. Кроме этого, существует специальный анализ на синдром Марфана. У пациента берут кровь и проводят поиск мутаций в гене FBN1. Однако это довольно дорогостоящее исследование, его проводят в центрах молекулярной генетики.

Консервативное лечение

В современной медицине нет таких методов, которые могли бы исправить «поломку» гена. Поэтому лечение синдрома Марфана может быть только симптоматическим. Назначают следующие медикаменты, которые помогают скорректировать патологические изменения в организме:

  1. Бета-адреноблокаторы («Атенолол», «Обзидан» и другие). Их применяют при расширении аорты до 4 см для предотвращения кардиологических осложнений. Также используют и другие сердечные препараты (ингибиторы АПФ, антагонисты кальция).
  2. Препарат «Лозартан». Это лекарство стало использоваться в терапии болезни Марфана относительно недавно. Оно относится к блокаторам рецепторов ангиотензина. Препарат замедляет расширение аорты. По исследованиям медиков это лекарство действует более эффективно, чем бета-адреноблокаторы.
  3. Антибиотики и коагулянты. Их назначают обычно после кардиологических операций, для профилактики тромбов и эндокардита.
  4. Препараты для нормализации коллагена. С этой целью назначают антиоксиданты, витаминные комплексы и биодобавки: «Коллаген ультра», «Элькар», «Лимонтар», «Рибоксин», средства с коэнзимом, витамины Е и группы В.
  5. Ноотропы. Их назначают при слабости и астении. Чаще всего применяют «Пирацетам».

Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей (генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходить осмотры и необходимые обследования. Коррекция зрения при миопии проводится с помощью подбора очков или контактных линз.

Пациентам с болезнью Марфана показаны физиотерапевтические процедуры. Полезно проведение магнитотерапии на суставы, электросна, упражнений ЛФК. Раз в год рекомендуется лечение в санатории для больных с патологиями опорно-двигательного аппарата.

Хирургические операции

При этом синдроме часто приходится прибегать к кардиохирургическим вмешательствам. Это позволяет существенно увеличить выживаемость больных. До применения операций на сердце продолжительность жизни пациентов с этим синдромом была небольшой. Люди доживали только до среднего возраста (40-50 лет). В настоящее время кардиохирургическое лечение увеличило жизнь пациентов примерно на 20 лет.

Нередко приходится делать операции на аорте. Они показаны при расширении этого сосуда более 5 см. Также осуществляют протезирование митрального клапана.

Операции на сердце делают чаще всего при таком синдроме, так как этот орган сильно страдает от дефектов соединительной ткани. Однако проводят и другие хирургические вмешательства, такие как:

  1. Торакопластика. Эту операцию делают при деформации грудной клетки. Она позволяет избавиться от дефекта строения скелета. Проводится частичная резекция нескольких ребер, после этого грудина выглядит более ровной.
  2. Экстракция хрусталика. Такую операцию на глазах проводят при ранней катаракте и глаукоме.
  3. Стабилизирование позвоночника с помощью металлических пластин. Операцию проводят в тяжелых случаях сколиоза.
  4. Эндопротезирование. У больных часто отмечаются патологии костей. По этой причине иногда приходится заменять пораженный сустав на протез.
  5. Удаление аденоидов и гланд. Эти вмешательства необходимо провести в детстве. Ребенок, страдающий данным синдромом, очень подвержен простудным заболеваниям.

Кроме этого, беременным женщинам с болезнью Марфана показана операция кесарева сечения. Из-за слабости мышц и проблем с сердцем им очень трудно рожать самостоятельно.

Прогноз

При этом наследственном недуге необходимо комплексное лечение всех органов, которые затронуты болезнью. Без терапии продолжительность жизни больных составляет не более 40-45 лет. Смерть наступает от тяжелых нарушений работы сердца и сосудов.

Хирургическая коррекция патологических изменений позволяет значительно увеличить жизнь больных. При регулярном лечении и врачебном наблюдении пациенты могут дожить до пожилых лет. Кроме этого, после кардиохирургических операций возрастает трудоспособность больного.

Молодые женщины, страдающие этим синдромом, часто интересуются: можно ли им беременеть. Шанс родить здорового малыша существует при условии, что отец ребенка здоров. Однако необходимо помнить, что риск передачи заболевания в этом случае составляет 50%. К тому же вынашивание плода создает огромную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, которая и так страдает при этом недуге. Поэтому при подобной генетической патологии беременеть не рекомендуется.

Профилактика

На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.

Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.

fb.ru

фото, видео, симптомы и лечение.

Синдром Марфана или болезнь Марфана относится к генетическим заболеваниям. Эта патология наследуется аутосомно – доминантным типом, т.е. в равной степени проявляется как у мальчиков так и у девочек.  В основе данного синдрома лежит нарушения со стороны соединительной ткани.

Частота встречаемости составляет один человек на 3000 – 5000 людей. В равной степени болеют оба пола. Распространение не зависит от расы и географического расположения. Проявление синдрома Марфана возможно в 50%, если один из родителей носит патологический ген.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Человек с синдромом Марфана имеет характерный вид:

  • Длинные конечности.
  • Худощавое телосложение.
  • Тонкие и длинные пальцы.
  • Наличие пороков сердечно – сосудистой системы (патология клапанов сердца и стенок аорты).
  • Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки.


Синдром Марфана может проявляться в умеренной и тяжелой формах. Специфические клинические признаки могут распространяться и на легкие, глаза, оболочки головного мозга.

Диагностика такого заболевания несложна, т.к. сочетание астенического типа телосложения, длинных и тонких пальцев с патологией со стороны зрения и аневризмой корня аортыуказывает на диагноз – Синдром Марфана.

Наиболее выраженным признаком данного заболевания является патологические изменения со стороны костной системы:

  • Рост, как правило, выше среднего.
  • Арахнодактилия – паучьи пальцы.
  • Сколиоз.
  • Деформация грудной клетки.
  • Патологическая гибкость суставов.
  • Неправильный прикус.
  • Высокое небо.
  • Плоскостопие.
  • Беспричинное появление растяжек на коже.
  • Иногда возникает боль в суставах, костях и мышцах.
  • Редко возникает нарушение речи, за счет несоответствия размеров челюсти и неба.

Нередким патологическим признаком при синдроме Марфана является нарушения зрения. Иногда возникает дальнозоркость, но более характерна близорукость и астигматизм (искривление хрусталика). Часто встречается отслоение сетчатки из – за нарушения соединительной ткани.  Более грозным признаком является возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Выраженные нарушения качества жизни происходит именно из – за возникновения патологических процессов со стороны сердечно – сосудистой системы:

  • Выраженная одышка.
  • Усталость.
  • Аритмии.
  • Тахикардия.
  • Стенокардия.

При выявлении у пациента с синдромом Марфана аневризмы аорты необходимо более тщательная диагностика для выяснения степени тяжести, т.к. такое состояние значительно отягощает прогноз заболевания.

Аневризма аорты – это выпячивание, истончение стенки аорты. Чем больше выпячивание, тем хуже прогноз, потому что большой риск расслоения аневризмы, т. е. может возникнуть разрыв и массивное кровотечение. Аневризма в данном случае чаще встречается у корня аорты, но может возникать и в восходящей части. Лечение аневризмы, как правило, требует хирургического вмешательства.

Необходимо помнить, что достаточно часто возможно возникновение спонтанного пневмоторакса – накопление воздуха в грудной клетке,  в результате чего сдавливается легкое и другие органы, нарушается процесс дыхания и работы сердца. Апноэ во сне также нередкое явление. Характеризуется внезапным прекращением (до 10 секунд) дыханием,  со спонтанным восстановлением правильного ритма дыхательных движений.

Без лечения пациенты доживают до 40 – 45 лет. Чаще всего умирают из – за застойной сердечной недостаточности или расслоения аневризмы аорты.


Лечение синдрома Марфана.

Лечение преимущественно симптоматическое. Ежегодно необходимо проводить глубокую диагностику для предупреждения прогрессирования осложнений. Очень важны консультации кардиологов, окулистов и ортопедов. Задача кардиолога заключается в том, чтобы предупредить прогрессирование аневризмы аорты и сердечной недостаточности. Для этой цели используют бета – блокаторы, которые уменьшают частоту сердечных сокращений, ингибиторы АПФ  или сартаны для снижения уровня кровяного давления. При выраженном расширении аорты необходимо оперативное вмешательство.

Симптомы со стороны глаз и опорно – двигательного аппарата выражены, но не приводят к летальному исходу, поэтому их нужно лечить в плановом порядке.

med-brand.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *